Malattie rare e silenti (5)

La strada della ricerca scientifica è lunga perché i ricercatori procedono per tentativi e i risultati, se ci sono, avvengono dopo molto tempo. Già da alcuni decenni gli sforzi per curare le malattie genetiche si stanno concentrando sulla terapia genica.

Questo tipo di cura ha mosso i primi passi negli anni settanta, ma ancora negli anni novanta appariva come un’idea futuristica. I primi traguardi concreti ci sono stati recentemente.

La terapia genica fornisce al paziente un nuovo gene che sostituisce quello difettoso che causa la patologia. Nei casi di cui parleremo viene usata la seguente procedura.

Le cellule staminali, che tutti abbiamo sentito nominare, sono delle cellule generiche non specializzate in una funzione specifica, ma che sono in grado di produrre cellule specializzate. I ricercatori le possono prelevare, per esempio, dal midollo osseo o dal sangue del paziente.

Per inserire il nuovo gene nelle cellule staminali si utilizza un virus dopo averlo svuotato del suo contenuto nocivo. Il virus dell’Aids, trattato così, si è rivelato molto utile.

Le cellule staminali modificate possono essere somministrate al paziente in tre modi: un’iniezione intramuscolare, un’iniezione in vena oppure per inalazione.

Ad oggi la terapia genica è un’importante area di ricerca per i trattamenti delle malattie genetiche e pure dei tumori. Tuttavia ci sono ancora molti passi da fare che riguardano aspetti come la sicurezza e la precisione della procedura.

L’Istituto San Raffaele Telethon di Milano, fin dalla sua fondazione nel 1995, si occupa di terapia genica; si trova dentro un ospedale, il San Raffaele, una dislocazione scelta per agevolare il passaggio della ricerca dagli studi di laboratorio alla sperimentazione sui pazienti.

Come abbiamo accennato la volta scorsa, recentemente i ricercatori di Telethon hanno scoperto due nuove cure: una per l’Ada-Scid e l’altra per la leucodistrofia metacromatica, patologie rare considerate inguaribili fino a poco tempo fa.

Oggi parliamo dell’Ada-Scid, che compromette le difese immunitarie e che colpisce in Europa circa quindici bambini ogni anno.

I pazienti che ne sono affetti sono privi di un enzima e quindi non producono i linfociti, le cellule che ci difendono da virus, batteri e funghi. La conseguenza è che i bambini con questa malattia non riescono a difendersi neanche da infezioni comuni come il raffreddore o la varicella.

Normalmente i linfociti si formano dalle cellule staminali del midollo osseo. Il trattamento per l’Ada-Scid sarebbe il trapianto di midollo osseo, ma è difficile trovare un donatore compatibile. Allora i ricercatori di Telethon sono ricorsi alla terapia genica che utilizza le cellule staminali dello stesso bambino.

I ricercatori prendono un virus, lo svuotano del suo contenuto nocivo e ci inseriscono il gene funzionante per l’enzima che produce i linfociti. Il virus con il gene funzionante viene messo a contatto con le cellule staminali prelevate dal midollo osseo.

Il nuovo gene si inserisce nelle cellule staminali, che infine vengono somministrate al paziente con una sola infusione in vena.

Attraverso il sangue le cellule staminali modificate raggiungono il midollo osseo, la loro sede naturale e cominciano a produrre tutte le cellule del sangue, compresi i linfociti che permettono al corpo di combattere le infezioni.

Non c’è il rischio di rigetto perché le cellule modificate appartengono allo stesso paziente.

La cura appena descritta è stata chiamata Strimvelis ed è diventata un farmaco grazie alla collaborazione tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e un’azienda farmaceutica.

Strimvelis ha ricevuto l’approvazione dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) nel 2016, perché tutti e diciotto i pazienti a cui era stata somministrata stavano bene a distanza di anni.

Nel febbraio 2021 l’EMA ha rinnovato l’autorizzazione del farmaco per altri cinque anni, perché il bilancio tra rischi e benefici continua ad essere positivo per i pazienti con Ada-Scid che non hanno tra i familiari un donatore compatibile di midollo osseo.

Armando Guida

 

Foto nell’articolo:

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Free_creative_commons_Sandy_Road_and_Scrub_Brush,_Antelope_Island,_Utah_(4593572189).jpg

Autore: Pink Sherbet Photography from USA

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