Malattie rare e silenti (7)

 

I ricercatori di Telethon lavorano per dare una prospettiva di guarigione a molte patologie genetiche. I finanziamenti sono a lungo termine e quindi danno ai ricercatori sicurezza sul futuro e la possibilità di investire e di fare piani coraggiosi. La sfida è di avere molte più malattie da curare.

Tra le patologie in fase di sperimentazione clinica c’è la beta-talassemia una delle malattie genetiche rare più diffuse. Ogni anno nel mondo nascono circa sessantamila persone che ne sono affette, di cui settemila in Italia.

Questa patologia del sangue è ereditaria ed è causata da un difetto genetico che provoca il mancato funzionamento di una proteina che si trova dentro i globuli rossi.

A causa di ciò i globuli rossi non sopravvivono e quindi non possono svolgere la loro funzione di trasportare ossigeno in tutto il corpo. Se la malattia non viene curata, la morte giunge già nell’infanzia o nell’adolescenza.

Con il trapianto di midollo osseo, possibile in circa un terzo dei casi, si può guarire dalla beta-talassemia.

In tutti gli altri casi si può vivere con tale patologia, però non mancano i problemi, come le trasfusioni di sangue da effettuare circa due volte al mese.

Le trasfusioni dipendono dalla disponibilità di sangue e poi producono accumulo di ferro nell’organismo; di conseguenza il paziente deve assumere quotidianamente farmaci per eliminare tale eccedenza.

Lo scorso maggio il “Corriere della Sera” online ha riportato la testimonianza di una dirigente medico di Cagliari sulle difficoltà per curare la malattia.

“La Sardegna è la seconda Regione, dopo la Sicilia, con il maggior numero di pazienti con beta-talassemia trasfusione dipendente, pari a circa 900 persone, nel centro di Cagliari ne seguiamo 460. Questi numeri richiedono una struttura organizzativa dedicata.

Innanzitutto, c’è il problema della carenza di sangue, un tempo limitato al periodo estivo ma, nell’ultimo anno, acuito a causa della pandemia da Covid-19. La Sardegna importa circa 27mila unità di sangue ogni anno da altre Regioni. In alcuni periodi, i pazienti devono rimandare la trasfusione oppure ricevono meno sangue del necessario”.

La terapia genica potrebbe curare definitivamente la beta-talassemia e diversi istituti nel mondo la stanno sperimentando.

Dopo una lunga fase di studio, nel 2015 pure i ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano hanno iniziato la sperimentazione clinica su alcuni pazienti, adulti e bambini.

La terapia genica sviluppata vuole fornire al paziente una versione corretta del gene alterato.

Come in genere accade nelle terapie geniche, il virus dell’Aids viene svuotato del suo contenuto nocivo e al suo posto viene inserita una copia funzionante del gene, che quando è alterato causa la malattia.

Poi il paziente viene sottoposto a un prelievo delle cellule staminali del midollo osseo. Le sue cellule sono infettate dal virus modificato che inserisce al loro interno il nuovo gene.

Le cellule modificate sono quindi reiniettate nel midollo dove producono globuli rossi sani.

Come sta procedendo la sperimentazione clinica della Fondazione Telethon?

Nel 2019 la rivista “Nature Medicine” ha pubblicato i primi risultati: la terapia genica per la beta-talassemia riduce la necessità di trasfusioni di sangue, in alcuni casi non ce n’è più bisogno, senza che ci siano effetti collaterali.

Tuttavia ci vorrà più tempo per poter essere certi che i miglioramenti riscontrati siano definitivi e ottenibili in pazienti di tutte le età.

Armando Guida

 

Foto nell’articolo:

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Free_creative_commons_Sandy_Road_and_Scrub_Brush,_Antelope_Island,_Utah_(4593572189).jpg

Autore: Pink Sherbet Photography from USA

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