Malattie rare e silenti (9)

Le malattie silenti sono patologie genetiche rare ancora sconosciute, senza diagnosi, di cui non sappiamo nemmeno il nome.

Di esse abbiamo già parlato e accennato qualche volta: chi ne è affetto si trova al buio e sta peggio di chi ha una malattia genetica rara conosciuta.

Oggi, però, la scienza dispone di strumenti migliori rispetto al passato per dare un nome alle patologie silenti, come tecniche di sequenziamento del Dna più veloci, una maggiore condivisione delle ricerche a livello internazionale e le biobanche.

Queste ultime sono dei punti di raccolta di campioni biologici umani di vario tipo, per esempio prelievi del sangue, ma anche di altro tipo. La Fondazione Telethon dal 2007 ha organizzato una propria rete di biobanche su tutto il territorio nazionale: attualmente esse sono undici.

Negli anni scorsi i ricercatori della Fondazione sono riusciti a dare un nome ad alcune malattie silenti: nel sito è raccontata una storia a riguardo.

Franco e Maria abitano a Manfredonia in provincia di Foggia e sono i genitori di Nicla e Raffaella, nate con una grave patologia rara, invalidante e sconosciuta. Per molto tempo essi hanno cercato di scoprire quale fosse la malattia delle figlie senza riuscirvi; poi si sono rivolti al centro di riferimento per le patologie rare più vicino, che si trova presso la Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo.

Nel 2010, su proposta di un genetista, la famiglia ha lasciato i propri campioni presso la biobanca del centro, che è collegata con la rete delle biobanche Telethon. Dopo alcuni anni è stato possibile identificare il gene responsabile della malattia e in seguito sono stati trovati casi simili in altre parti del mondo. Nel 2016 una rivista scientifica ha pubblicato un articolo in cui si parla di tale scoperta.

Oggi c’è la diagnosi della patologia delle due ragazze, ma purtroppo non c’è ancora la terapia e quindi la loro vita non è cambiata. Tuttavia adesso la famiglia non è più al buio come prima e ha dato il proprio contributo per la ricerca di una cura, che forse arriverà in futuro.

Ecco le parole di Franco, papà di Nicla e Raffaella. “Per anni abbiamo pensato di essere gli unici al mondo a convivere con questa la malattia. Ora non ci sentiamo più soli”.

Nel 2016 è nato il “Programma malattie senza diagnosi”, volto a dare un nome alle patologie genetiche gravi e sconosciute.

L’Istituto Telethon di Pozzuoli coordina il suddetto programma a cui partecipano quattordici ospedali pediatrici di tutta Italia.

Nel sito della Fondazione c’è la testimonianza di Carmela, mamma di Salvatore, che è riuscita a scoprire il nome della patologia del figlio.

“Grazie al Programma senza diagnosi non brancoliamo più nel buio, possiamo finalmente chiamare per nome la montagna che stiamo e continueremo a scalare”.

Nel sito c’è pure scritto che tuttora chi ha i requisiti può fare richiesta per accedere al programma e sono fornite informazioni a riguardo.

I ricercatori conservano i dati e i campioni biologici dei pazienti e dei loro familiari, previo consenso degli interessati. Partecipare al progetto è importante perché la malattia comincia ad essere studiata, si cercano casi simili nel mondo ed eventualmente si aggiungono via via informazioni utili.

Se anche al momento non si riesce a formulare una diagnosi e a trovare casi simili nel mondo, tali risultati potrebbero essere acquisiti in futuro.

Armando Guida

 

Foto nell’articolo:

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Free_creative_commons_Sandy_Road_and_Scrub_Brush,_Antelope_Island,_Utah_(4593572189).jpg

Autore: Pink Sherbet Photography from USA

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